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Rarer Gendefekt lässt Muskeln zu Knochen werden

von Annemarie Posted on 23.02.2020 13:3629.06.2020 15:10

Ein seltener Gendefekt lässt das Bindegewebe im menschlichen Körper zu Knochen mutieren. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) sorgt dafür, dass der Körper bei der Wundheilung nicht Narbengewebe bildet, sondern Knochen. Bei minimalen Verletzungen können sich daher bereits an Stellen Knochen entwickeln, wo eigentlich Muskeln und Bindegewebe waren.
2020 wurde der Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankung für einen innovativen Behandlungsansatz verliehen. Dieser soll die zunehmende Verknöcherung bremsen. Betroffene schöpfen neue Hoffnung auf eine wirksame Therapie.

Operationen sind fatal

Nur etwa 800 Personen auf der ganzen Welt sind von der seltenen Krankheit FOP betroffen. Die Patienten sitzen oft bereits im Jugendalter im Rollstuhl, weil jegliche Gelenke im Körper immer steifer werden. Jede kleine Verletzung lässt neue Knochen im Körper wachsen.
Nadine Großmann leidet unter der raren Erkrankung. Sie wurde im Alter von 13 Jahren diagnostiziert und hat erlebt, welch schlimme Ausmaße die Krankheit annehmen kann. Viele Mediziner kennen FOP auf Grund der Seltenheit der Erkrankung nicht und operieren Betroffene nichtsahnend. Die Patienten erleiden schließlich enorme Knochenwachstumsschübe. Bei Nadine Großmann kam es so. Nach einer Operation am Kiefer entstanden bei ihr Knochen rund um das Kiefergelenk bis sie ihren Mund nur noch zwei Millimeter weit öffnen konnte. Kurz darauf versteifte sich auch ihre rechte Schulter.

Neuer Ansatz gibt Hoffnung

Professorin Dr. Martina Rauner und Dr. Ulrike Baschant stießen mit ihrer Forschungsgruppe vor Kurzem auf ein Protein, welches die übermäßige Knochenbildung verhindert. Für diese Entdeckung wurden die Wissenschaftler dieses Jahr mit dem Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen in Höhe von 50.000 Euro ausgezeichnet. Das Preisgeld wollen die Forscher nun nutzen, um genetisch modifizierte Mäuse mit FOP zu analysieren und herauszufinden, ob das Protein zur Vermeidung übermäßiger Knochenbildung geeignet ist.
Die Forscher studierten das Wechselspiel zwischen Eisen- und Knochenstoffwechsel und beobachteten dabei, dass das Protein Transferrinrezeptor-2 (Tfr2) effektiv einen „übermotivierten“ Knochenstoffwechsel reguliert. Das Protein wird in der Leber hergestellt und war imstande die Ossifikationen zu hemmen. Dieser Fund ist vermutlich nicht nur für FOP-Patienten von Bedeutung, sondern auch für Personen ohne ACVR1-Mutation, wie zum Beispiel nach einer Implantation von Hüftgelenk-Endprothesen. Dabei kommt es häufig zu einer Verknöcherung des angrenzenden Gewebes, was chronische Schmerzen und Bewegungsrestriktionen zur Folge haben kann.

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