Brustkrebs: Zielgerichtete Therapie und verbesserte Diagnostik dank neuer Studienergebnisse

Die Krebsart, die bei Frauen am häufigsten vorkommt, ist Brustkrebs. In Deutschland wird die Diagnose jedes Jahr fast 70.000 Mal gestellt, berichtet das Deutsche Krebsforschungszentrum. Inzwischen wissen wir, dass Brustkrebs viele Gesichter hat: Es gibt verschiedene Subtypen, die unter dem Überbegriff Mammakarzinom gesammelt werden. Außerdem verändert sich der Krebs im Laufe des Metastasierungsprozesses. Eine individuell angepasste Therapie ist daher wichtig, um jeder Patientin die beste Behandlung anzubieten.

Genmutationen erhöhen Krebsrisiko

Die Gene BRCA1 und BRCA2 sind unter anderem dafür zuständig, Schäden an Zellen zu reparieren. So wirken sie auch der Entstehung von Krebs entgegen. Dass Mutationen dieser Gene daher das Brust- und Eierstockkrebsrisiko erhöhen, fanden Forschende bereits in den 1990er Jahren heraus. Der Mechanismus zur Reparatur ist dann gestört, was die Tumorbildung begünstigt. Forschende des Universitätsklinikums Erlangen und der Mayo Clinic in Rochester, USA, zeigten nun, dass Genmutationen nicht nur das Krebsrisiko, sondern auch die Tumoreigenschaften beeinflussen. Die Ergebnisse publizierten die Forschenden im „Journal of Clinical Oncology“.

Tumoreigenschaften beeinflussen Behandlung

In einer großangelegten Studie untersuchten die deutschen und US-amerikanischen Wissenschaftler 2.500 Fälle von metastasiertem Brustkrebs und verglichen diese mit Daten von Patientinnen, deren Krebs noch nicht gestreut hatte. „Die Auswertung der erhobenen Daten ergab, dass bei Frauen mit metastasiertem Brustkrebs häufiger eine Mutation in den Genen BRCA1 und BRCA2 vorlag als bei Patientinnen ohne Metastasen“, erklärt Dr. Peter A. Fasching, Professor für Translationale Forschung an der Frauenklinik des Uni-Klinikums Erlangen. Die Prognose von Erkrankten ist zwar unabhängig davon, ob eine Mutation vorliegt. Für die Behandlung ist die Information jedoch relevant, da die Tumoreigenschaften diese maßgeblich beeinflussen.

Neue Risikogene identifiziert

Je früher der Brustkrebs entdeckt wird, desto besser sind die Aussichten für Betroffene. Dafür leistet die Mammographie seit den 1960er Jahren einen wichtigen Beitrag. Doch auch eine Genanalyse kann sinnvoll sein, gerade wenn Brustkrebs bereits in der Familie aufgetreten ist. Ein internationales Forschungsteam untersuchte daher, ob weitere Gene für die Entstehung von Brustkrebs relevant sind. Dabei fanden sie heraus, dass neben den Hochrisikogenen BRCA1 und BRCA2 auch andere eine Rolle spielen, wie etwa ATM (Ataxia teleangiectasia mutated), CHEK2 (Checkpoint kinase 2) und PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2). Die Ergebnisse wurden im Fachmagazin „The New England Journal of Medicine“ veröffentlicht.

Verbesserte Genanalyse durch Panel-Diagnostik

Die Ergebnisse der Studie zeigen aber auch, welche Gene für die Einschätzung des Risikos weniger relevant sind. Das ist wichtig für die genetische Beratung von Personen mit Brustkrebs in der Familie. „Die Identifizierung von Risikogenen ermöglicht es uns, die bisher gängige, aber sehr zeit- und kostenintensive ‚Gen-für-Gen‘-Sequenzierung durch die sogenannte Panel-Diagnostik zu ergänzen“, erklärt Prof. Fasching. „Dabei werden mehrere Gen-Sets gleichzeitig begutachtet. Die Studie verdeutlicht, welche Gene für die Aufnahme in diese Panels zur Vorhersage des Brustkrebsrisikos klinisch am nützlichsten sind.“ Bei Personen mit Risikogenmutation kann dann durch engmaschige Kontrolle sichergegangen werden, dass eventuell entstehender Krebs früh entdeckt und behandelt wird.