Im österreichischen Salzburg konnte nun ein Erfolg in der Behandlung von Epidermolysis bullosa (EB) verzeichnet werden. Einer 50 Jahre alten Frau wurden am 2. Juli 2014 Hauttransplantate in einer Operation eingesetzt. Ein Jahr danach hat die Patientin an den betreffenden Stellen gesunde Haut ohne Blasen.
Das gibt den sogenannten “Schmetterlingskindern” neue Hoffnung. Menschen die an der bisher unheilbaren Krankheit erkrankt sind, haben eine Haut die so empfindlich ist, wie der Flügel eines Schmetterlings. Die genetisch bedingte Erkrankung wird durch Mutationen verursacht. Die Gene, die eigentlich für die Herstellung der Strukturproteine der Haut verantworlich sind, funktionieren dadurch nicht richtig. Deshalb ist der Zusammenhalt zwischen Ober- und Unterhaut gestört. Als Folge bilden sich sehr leicht Blasen und offene Wunden, die nicht verheilen.
Hauttransplantate helfen bei junktionaler EB
So auch bei der behandelten Patientin. Sie hatte eine zehn mal 15 Zentimeter große Wunde am Oberschenkel, unter der sie seit 10 Jahren gelitten hatte. Mithilfe von im Labor gezüchteten Hauttransplantaten konnte dieses Geschwür komplett geschlossen werden. Insgesamt erhielt die Frau fünf Hauttransplantate an stark betroffenen Stellen an Ober-und Unterschenkel.
Die 50-Jährige leidet unter der junktionalen Form der EB, bei der das Protein “Laminin beta 3” (LAMB3) entweder überhaupt fehlt oder nicht ausreichend vorhanden ist.
Für die Herstellung der Hauttransplantate wurde der Patientin eine Biopsie (Hautstanze) entnommen. In einem Speziallabor im italienischen Modena wurden daraus epidermale Stammzellen isoliert. Diesen Stammzellen wurde im Labor ein gesundes LAMB3-Gen hinzugefügt. Das sorgt dafür, dass die Zellen von selbst wieder LAMB3-Proteine herstellen können. Aus diesen Zellen wurden dann fünf mal sieben Zentimeter große Hauttransplantate hergestellt.
Nach einem Jahr sind Ärzte mit dem Ergebnis zufrieden
Am 2. Juli 2014 war es dann soweit. In einer zweistündigen Operation brachten Dr. Josef Koller und Dr. Johann Bauer, Vorstand der Universitätsklinik Dermatologie Salzburg, gemeinsam mit der Spezialistin Professor Dr. Graziella Pellegrini aus Modena die Transplantate auf die besonders betroffenen Hautstellen der Patientin auf. Die Verbände wurden nun vor fünf Tagen abgenommen und Dr. Koller ist mit dem Ergebnis sehr zufrieden.
“Zwei von fünf Transplantaten sind bereits komplett eingeheilt.”, sagt der Chirurg in einer Presseaussendung der DEBRA-Austria. Die anderen drei zeigen bereits eine teilweise Einheilung. Um sicher zu gehen, dass keine Komplikationen auftreten und die Haut gesund und fest nachwächst, werden über ein Jahr lang noch regelmäßige Kontrolluntersuchungen durchgeführt.
Sollte sich die Haut weiterhin so gut entwickeln, sind weitere Transplantationen bereits geplant. Erfreulich ist auch, dass bis jetzt keine Nebenwirkungen aufgetreten sind. Auch das große chronische Geschwür am Oberschenkel ist nicht wieder aufgetaucht.
Gentherapie nur für bestimmte Patienten
Obwohl die Therapie vielen Betroffenen Hoffnung auf Heilung gibt, ist in der Forschung noch einiges zu tun. Die Transplantation kann nämlich nur bei Patienten eingesetzt werden, die unter der junktionalen Epidermolysis bullosa leiden. An Korrekturmolekülen für die anderen Genmutationen, die die Krankheit auslösen, wird fieberhaft gearbeitet.
Aber auch die bereits erfolgreiche Therapie mit Hauttransplantaten ist nur bei Betroffenen anwendbar, die das LAMB3 Protein schon besitzen, es aber fehlerhaft oder nur in reduzierter Form vorhanden ist. Bei Patienten, bei denen das Protein komplett fehlt, kann es zu einer Abstoßungsreaktion von Seiten des Körpers kommen. Das Protein wird dann nämlich vom Immunsystem als Fremdkörper wahrgenommen.
Forscher suchen fieberhaft nach Lösung
Die jetzige Methode ist ein erster und wichtiger Schritt in Richtung lokaler Heilung. Damit Hauttransplantationen aber auch für die anderen EB Formen erfolgreich angewendet werden können, ist noch jede Menge Arbeit in den Laboren vonnöten.
Die Transplantation ist das Ergebnis jahrelanger Forschung und Zusammenarbeit zwischen Forschern und Medizinern in Salzburg und Modena. Die beiden Forschungsleiter, Prof. Dr. Johann Bauer und Prof. Michele De Luca, stimmt das vielversprechende Zwischenergebnis optimistisch. „Angesichts der schwerwiegenden Wunden, die wir behandelt haben, sind wir sehr zufrieden.“, betont auch Professor Michele De Luca.
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