Down-Syndrom: Forscher schalten Chromosom 21 aus

Ein Chromosom soll für das Down- Syndrom verantwortlich sein. Nun ist es US- Wissenschaftlern gelungen dieses Chromosom erfolgreich auszuschalten, allerdings nur in der Petrischale im Labor. Dennoch sollen die Ergebnisse helfen die Krankheit besser zu verstehen.

Schwere Erkrankungen gibt es ja genügend. Eine der großen Hoffnungen scheint die Gentherapie zu sein. Denn dadurch kann das beschädigte Erbgut repariert werden. Defekte Gene werden auf diese Weise einfach ausgeschaltet und fehlende Gene hinzugefügt. Natürlich birgt diese Therapie Risiken, dennoch gibt es heute schon beachtliche Erfolge.

Erster Erfolg in der Petrieschale

So wurde in der Europäischen Union im vergangenen Jahr eine Gentherapie zugelassen, die bei einer seltenen Fettstoffwechselstörung hilft. Als würde dies noch nicht weit genug gehen, haben nun US- amerikanische Wissenschaftler ein komplettes Chromosom ausgeschaltet, das aus 225 Genen besteht.

In einer Studie wollten sie das überflüssige Chromosom 21 ausschalten, das für die Entstehung von Down- Syndrom verantwortlich gemacht wird. Laut aktuellen Angaben der Wissenschaftler ist ihnen dies zumindest in der Petrischale schon gelungen.

Mutter Natur als Vorlage

Ursprüngliche Idee: Ein ganzes Chromosom auszuschalten, in dem man nur ein einzelnes Gen in das Erbgut einschleust, wie es in dem Bericht der Wissenschaftler der University of Massachusetts Medical School heißt. Dieses Gen sollte das Zielchromosom ausschalten.

Die Wissenschaftler haben sich dieses Verfahren bei Mutter Natur abgeschaut. Denn gut 50 Prozent aller lebenden Menschen tragen ein inaktives Chromosom in sich. Das Erbgut der Frauen enthält gleich zwei Kopien des X-Chromosoms. Daher wird eines vom Körper ausgeschaltet. Jede Zelle des weiblichen Körpers beherbergt aus diesem Grund zwei X- Chromosomen in einem unterschiedlichen Aktivitätszustand.

Weiter Weg bis zur Anwendung am Menschen

Ein Chromosom sorgt für Zellstoffwechsel und das zweite Chromosom bleibt inaktiv. Welches Chromosom seine Arbeit verrichtet, wird von einem einzelnen Gen gesteuert, dem X- Inaktivierungsgen, kurz auch „XIST“ genannt. Wissenschaftler haben nun aber herausgefunden, dass XIST nicht nur das X- Chromosom außer Gefecht setzen kann, sondern auch das überschüssige Chromosom 21.

Allerdings bis zur Anwendung am Menschen steht den Wissenschaftlern noch ein weiter Weg bevor. Denn bis jetzt konnten die Forscher das Chromosom lediglich in der Petrischale ausschalten, also in einem kleinen Zellhaufen. Die Anwendung im Mutterleib wäre nicht nur gefährlich, sondern aus ethischen Gründen sehr problematisch.

Unterschiedliche Ausprägungen vom Down-Syndrom

Immerhin gibt es beim Down- Syndrom unterschiedliche Ausprägungen. Einige Kinder entwickeln sich nahezu ganz normal und haben nur sehr geringe intellektuelle Einbußen. Andere Kinder wiederum leiden an schweren Organschäden wie zum Beispiel von Darm und Herz. Außerdem begünstigt das Syndrom auch eine frühe Form der Demenz.

Und genau dies hat auch die Forscher zu ihrer aktuellen Studie motiviert. So muss die Krankheit besser verstanden werden, um erfolgreiche Behandlungen entwickeln zu können. Ob es sich dabei um eine Gentherapie handeln könnte, ließen die Forscher allerdings offen. Erschienen ist die Studie erstmals im Fachjournal „Nature“.