Tödliche Krankheit NCL: Hannah leidet an Kinderdemenz


Als neunjähriges Kind hat man sein Leben mehr oder weniger gerade erst begonnen. Als Kind lernt man zu lesen, zu schreiben und zu gehen. Nicht so Hannah Vogel aus Bad Tölz in Bayern. Sie ist todkrank und leidet an der sogenannten Kinderdemenz. Ein Pharmakonzern könnte ihr Leben retten, doch weigert sich dieser, ein helfendes neues Medikament herauszugeben.

Was für eine Krankheit ist es?

Die Krankheit Neuronale Ceroid-Lipofuzionose (NCL2) ruft Halluzinationen, Epilepsie, Erblindung und Verlust motorischer sowie kognitiver Fähigkeiten hervor. Es handelt sich dabei um eine Gruppe von Erkrankungen und ist bisher unheilbar. Man kann lediglich die Symptome mit Medikamenten lindern. Zudem führt die Krankheit zu Gehirnabbau und zu totalem Vergessen. „Die Krankheit ist erbarmungslos“, so die Eltern von der kleinen Hannah. Der Körper und der Geist verfallen parallel, bis die jungen Patienten irgendwann völlig hilflos sind und früh sterben.

Die Krankheit tritt meistens im Kindes- und Jugendalter auf. Etwa eines von 30.000 Kindern ist betroffen. In Deutschland sind es jedes Jahr ca. 20 Neugeborene, die irgendwann an dieser Krankheit erkranken.

Verschiedene Formen der Krankheit

Es gibt verschiedene Arten von NCL. Sie werden durch Mutationen in völlig verschiedenen Genen hervorgerufen. Doch bei allen Formen lässt sich die Speicherung von wachsartigem Ceroid-Lipofuszin in allen Geweben des Körpers nachweisen. Daher wird diese Krankheit der Gruppe der Speicherkrankheiten zugeordnet. Aus bisher noch unbekanntem Grund werden nur die Nervenzellen davon beeinträchtigt. Sie sterben im Verlauf der Krankheit nach und nach ab.

Grob kann man das Leiden nach ihrem Krankheitsbeginn unterscheiden. Bei der kongenitalen NCL sind die Kinder bereits ab der Geburt krank. Die infantile NCL bricht im 1. Lebensjahr aus, die spätinfantile NCL ab dem 3. Lebensjahr und die juvenile NCL im frühen Schulalter. Es wird aber auch oft das betroffene Gen als Bezeichnung für die Krankheit verwendet.

Vererbung der Krankheit

Das Leiden wird autosomal rezessiv von den Eltern vererbt. Beide Eltern müssen für die Vererbung ein gesundes und ein krankes Gen für eine der NCL-Formen in sich tragen. Sie gelten dann als gesunde Genträger, da sie zu dem erkrankten Gen auch ein gesundes Gen besitzen. Aus diesem Grund erkranken sie selbst nicht. Vererben beide Elternteile ihrem Kind das erkrankte Gen, liegt die Erkrankungsgefahr bei 25 Prozent.

Wird dem Kind aber von beiden Elternteilen das gesunde Gen vererbt, besteht zu 25 Prozent die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind nicht an der tödlichen Krankheit erkrankt und auch kein Erbträger ist.

Zu 50 Prozent ist ein Kind Erbträger, erkrankt selbst aber nicht, hat aber die Erbanlage in sich. Tritt dieser Fall ein, hat das Kind von einem Elternteil ein gesundes und von dem anderen Elternteil ein erkranktes Gen vererbt bekommen.

Seltene Krankheit – späte Diagnose

Bei NCL handelt sich um eine seltene Krankheit. Sie wird daher meist erst spät diagnostiziert. So war es auch bei Hannah. Als das Mädchen sieben Jahre alt war, ließen die Eltern das Kind zum ersten Mal untersuchen. Die Ärzte konnten keine Erkrankungen feststellen. Jedoch kam es zu immer mehr Auffälligkeiten. „Wir mussten erleben, wie sich unsere Tochter zurückentwickelt“, sagt der Vater, Michael Vogel.

Es fing damit an, dass sich Hannah nicht mehr an den Namen des Nachbarsjungen erinnern konnte. Dann konnte sie keine Stiegen mehr steigen. Ihre Schrift wurde immer krakeliger und jetzt kann sie weder schreiben noch lesen.

Es dauerte zwei Jahre bis die Krankheit CLN2 diagnostiziert wurde. Dabei handelt es sich um die klassische spätinfantile NCL (veraltet: Jansky-Bielschofsky). „Wir waren wie gelähmt. Es war Wahnsinn“, so die Eltern. Geheilt werden kann die Krankheit nicht. Man kann nur die Symptome abschwächen und dem Betroffenen ein schmerzfreies Sterben ermöglichen.

US-Unternehmen BioMarin weckt Hoffnung

Das Pharmaunternehmen forscht gerade an einem Medikament, das vielversprechende Testergebnisse liefert. Von einer Zulassung für das neuartige Medikament sei man zwar noch weit entfernt, aber Probanden, die an der Studie teilgenommen hätten, würde es besser gehen. Herr Vogel gab auch an, dass es bei andern Patienten sogar zum Stillstand der Krankheit kam.

Das weckte Hoffnung in der Familie. Doch der Konzern weigert sich, der Familie das Medikament auszuhändigen. Die Testreihe ist bereits abgeschlossen, sodass Hannah nicht mehr in die Studie aufgenommen werden kann. Obwohl das Medikament noch nicht frei zu kaufen ist, würde es eine Möglichkeit geben, es doch zu erhalten. Ein sogenannter individueller Heilversuch ist in Deutschland erlaubt, wenn keine Therapie Wirkung gezeigt hat und der sterbende Patient unter der Aufsicht und Verantwortung eines Arztes steht.

In einem Artikel aus dem Jahr 2009 (22. Dezember) auf der Internetseite www.springermedizin.at wird der individuelle Heilversuch wie folgt beschrieben:

„Steht am Ende der medizinischen Hilfsmöglichkeit für Patienten und bezeichnet eine Einzelfallentscheidung, die zulässig ist, wenn keine Standardtherapie vorhanden ist oder diese im speziellen Fall nicht wirksam war oder nicht angewendet werden konnte. Für die Behandlung im Rahmen des Heilversuchs muss ein überzeugendes Maß an Wirksamkeit belegt sein (z. B. durch Daten aus Phase II Studien). Die vordergründige Intention ist die Heilbehandlung des Patienten.

In Bezug auf den Zulassungsstatus des Arzneimittels wird es sich dabei meist um Off-Label oder Off-Licence Use handeln.“

Im Fall von Hannah Vogel würden alle Punkte zutreffen. Der Professor Thorsten Marquardt, der die Familie auf das Medikament aufmerksam gemacht hat, hat versucht mit dem Konzern zu verhandeln. Leider ohne Erfolg.

Familie geht an die Öffentlichkeit

Die Familie hat sich nun entschlossen, an die Öffentlichkeit zu gehen. Sie riefen eine Petition ins Leben und richteten die Webseite „Hoffnung für Hannah“ (http://www.batten-disease-ncl2-cln2.com/de/) ein.

Auf der Webseite schreibt Stefanie Vogel, die Mutter von Hannah: „Eine Zulassung des Medikaments ist erst in zwei bis drei Jahren zu erwarten. Das ist für Hannah zu spät! Sie kann ihr Leben bis dahin verlieren. Deshalb brauchen wir Euch! Wir wollen gemeinsam mit Euch für Hannah kämpfen. Sie soll die Chance erhalten, das Medikament im Rahmen eines individuellen Heilversuchs zu erhalten. Jede einzelne Unterschrift erhöht die Chance, dass BioMarin uns hilft! Wir danken Euch von Herzen!“

208.000 Unterstützer haben die Petition bereits unterschrieben. Der Pharmakonzern ist nach wie vor nicht bereit, das Medikament heraus zu geben. Die Familie Vogel gibt aber die Hoffnung nicht auf. „Für Hannah gibt es keine Alternative“, erklären die Eltern und der behandelnde Professor Marquardt. Sollten sie das Medikament doch bekommen, steht die Familie vor der nächsten Herausforderung: Die Therapie würde 60.000 Euro im Monat kosten und die Krankenkasse ist nicht verpflichtet, die Kosten zu übernehmen.

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht. Erforderliche Felder sind mit * markiert.