Studie: Genmutationen können Herzinfarkt auslösen


Offensichtlich kann durch zwei Genmutationen gleichzeitig ein Herzinfarkt ausgelöst werden. Das haben deutsche Wissenschaftler in einer Studie herausgefunden. Sie hatten eine Großfamilie untersucht, in der es immer wieder zu Herzinfarkten kam. In weiteren Studien soll jetzt untersucht werden, ob sich die Genmutationen neutralisieren lassen.

Herz- Kreislauf- Erkrankungen verursachen mit die meisten Todesfälle in Deutschland. Wie jetzt Wissenschaftler herausfanden, können zwei Genveränderungen, wenn sie gemeinsam auftreten, zu einem Herzinfarkt führen. Die Wissenschaftler hatten eine Großfamilie in Deutschland untersucht, 23 von ihnen hatten in der Vergangenheit einen Herzinfarkt erlitten.

Daraufhin untersuchten die Wissenschaftler des Deutschen Herzzentrums und des Münchener Helmholzzentrums das Erbgut der einzelnen Familienmitglieder etwas genauer. Die Mediziner suchten dabei nach genetischen Mutationen, die die Herzinfarkte hätten auslösen können. Letztendlich waren es 40 Familienmitglieder die untersucht werden mussten.

280.000 Herzinfarkte jährlich

Nach gut 17 Jahren der Forschung ist das endgültige Ergebnis endlich da: Entdeckt haben die deutschen Wissenschaftler zwei Genveränderungen, die, wenn sei gemeinsam auftreten, zu einem Herzinfarkt führen können. Erstmals berichteten die Wissenschaftler über ihre neuen Erkenntnisse in dem Fachjournal „Nature“.

Dem aktuellen Bericht zufolge wirken sich die Genveränderungen negativ auf die Aktivität der Blutplättchen aus. Dies führt dazu, dass sie schneller verkleben und das wiederum steigert deutlich das Risiko eines Herzinfarktes. Hierzulande erleiden pro Jahr etwa 280.000 Menschen einen Herzinfarkt. Laut Statistischen Bundesamt überleben 52.000 Menschen ihren Herzinfarkt nicht.

Herzinfarkt beeinflussbar

Ausgelöst wird der Herzinfarkt durch einen Zelltod von Herzmuskelzellen, die nach einer länger andauernden Durchblutungsstörung eintritt. In vielen Fällen ist ein Blutgerinnsel in einer Engstelle eines Herzkranzgefäßes der Auslöser. Allerdings lässt sich ein Herzinfarkt zum Teil sehr gut selbst beeinflussen.

So gelten Übergewicht, Rauchen und Fettstoffwechsel als Risikofaktoren für einen Herzinfarkt. Es gibt aber Faktoren die nicht beeinflussbar sind, so wie das Alter oder eine genetische Veranlagung. Hier setzten auch die Wissenschaftler an und suchten bei Herzinfarkt- Patienten der Familie nach genetischen Veränderungen, die die gesunden Familienmitglieder nicht aufwiesen.

Weitere Studien geplant

Letztendlich blieben zwei Gene übrig (GUCY1A3 und CCT7). Die beiden Gene sorgen mitunter dafür dass Atrien sich weiten und Blutplättchen gehemmt werden. Die Wissenschaftler untersuchten die Mutationen in Zellkulturen und im Mausmodell. Dabei zeigte sich, dass die Mutation von CCT 7 die Enzymzellen instabiler werden ließ. Beide Mutationen zusammen brachten die Enzymaktivität komplett zum Erliegen.

Die Folgen wurden im Mausmodel schnell sichtbar: Es bildeten sich schnell Blutgerinnsel, die zum Verschluss der Blutgefäße führen können. In weiteren Studien soll nun geprüft werden, ob sich diese Genveränderungen unter Umständen neutralisieren lassen. So lassen sich Blutplättchen mit Acetylsalicylsäure leicht hemmen.

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