Down- Syndrom: Mechanismen entschlüsselt


Es kommt immer mal wieder vor das Kinder mit einer geistigen Behinderung zur Welt kommen. Meistens ist Trisomie 21 daran schuld. Eine neue Zell- Analyse von eineiigen Zwillingen, von denen nur ein Kind an dem Down- Syndrom litt, liefert jetzt überraschende Ergebnisse.

So bringt das überzählige Chromosom 21 die Genaktivität in den Zellen von Menschen mit dem Down- Syndrom durcheinander. Diverse Gene werden gerade wegen der Trisomie 21 verstärkt oder vermindert aktiviert – auch diese, die auf ganz anderen Chromosomen in der Zelle eingestellt sind.

Dies berichtet jetzt ganz aktuell ein internationales Forscherteam nach der neuen Analyse von Zellen eineiiger Zwillinge, von denen nur eines der beiden Kinder unter dem Down-Syndrom litt.
Ungefähr eines von 750 Kindern kommt in der Zwischenzeit mit dem gefürchteten Down-Syndrom zur Welt. Damit ist es die meiste Ursache einer angeborenen geistigen Behinderung. Hervorgerufen wird es in erster Linie, dass das Chromosom 21 in den Zellen in dreifacher statt wie üblich in zweifacher Ausführung vorhanden ist.

Große Unterschiede in Genexpression

Wie genau dies die Symptome der Erkrankung hervorruft, zu denen angeborene Herzfehler, eine Muskel- oder Immunschwäche und zahlreiche weitere Beeinträchtigungen gehören können, ist bis zum heutigen Tage noch immer nicht ganz klar.

Einer aktuellen Hypothese zufolge wird durch das überzählige Chromosom die Genexpression – also die Übertragung der genetischen Information in Proteine – nachhaltig beeinträchtigt.
Zwar ist diese Annahme alles andere als leicht zu belegen, da es in der Zwischenzeit einzelnen Menschen – mit und ohne Down-Syndrom – von Natur aus große Unterschiede in der Genexpression gibt. Spezifische, also auf das Down-Syndrom zurückzuführende Veränderungen sind also in der Regel nur sehr schwierig auszumachen.

Studie im Nature erschienen

Wissenschaftler aus der Schweiz untersuchten in jüngster Vergangenheit ein eineiiges Zwillingspärchen, von dem nur eins der beiden Kinder unter Trisomie 21 litt. Sie muss entstanden sein, kurz nachdem sich die befruchtete Eizelle in zwei Embryos geteilt hat, berichten die schweizer Wissenschaftler im bekannten Magazin „Nature“.

Da die beiden Kinder abgesehen von dem überzähligen Chromosom 21 ein identisches Erbgut besaßen, sind individuelle Unterschiede in der Genexpression mit äußerst hoher Wahrscheinlichkeit auf die Trisomie zurückzuführen, so die Wissenschaftler in ihrem Bericht weiter.

Chromosom 21 macht ein Prozent der Erbinformationen aus

Die Schweizer Wissenschaftler fanden heraus, dass in den Trisomie-Zellen die Gene in einigen Abschnitten auf den Chromosomen verstärkt abgelesen werden, in anderen allerdings deutlich vermindert. „Wie waren von diesem Resultat überrascht“, erklärte einer der beteiligten Wissenschaftler.

„Es scheint, dass dieses kleine Extra-Chromosom einen riesigen Einfluss auf das komplette Genom hat“, erklärte der Forscher weiter. Das Chromosom 21 macht nur ungefähr ein Prozent der gesamten Erbinformation aus.

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